ABSTRACT
Las gangliosidosis son un conjunto de enfermedades hereditarias de almacenamiento lisosómico, debidas a un acúmulo de gangliósidos, sobre todo en las neuronas. La causa es la disfunción de alguna de las enzimas lisosómicas de la ruta de degradación de los gangliósidos. Existen varias formas de gangliosidosis, como son la GM1 y GM2. Se presentó el caso de una paciente de 33 años de edad, que había sido diagnosticada anteriormente de esclerosis lateral amiotrófica. Por varios síntomas presentados se le realizan una serie de exámenes complementarios, los cuales arrojan como resultado una gangliosidosis GM-2 tipo II o enfermedad de Sandhoff.
Gangliosidosis are a group of hereditary diseases of lysosomal storage, due to an accumulation of gangliosides, especially in the neurons. The cause is the dysfunction of several lysosomal enzymes in the way of the gangliosides degradation. There are several forms of gangliosidesis, like GM1 and GM2. We present the case of a 33-years-old patient who was previously diagnosed with lateral amyotrophic sclerosis. Because of several symptoms he presented we carried out some complementary exams showing as a result a gangliosidosis GM-2 Type II or Sandhoff disease.